ΕΠΙΚΑΙΡΟΤΗΤΑ, ΕΠΙΚΑΙΡΟΤΗΤΑ

ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΤΕΣΤ ΜΕΙΩΝΕΙ ΤΟΝ ΚΙΝΔΥΝΟ ΠΑΙΔΙΚΗΣ ΘΝΗΣΙΜΟΤΗΤΑΣ

paidiki thnisimotita - Σόλων ΜΚΟ
image_pdfimage_print

paidiki thnisimotita - Σόλων ΜΚΟΈνα νέο γενετικό τεστ ανακάλυψαν Aμερικανοί επιστήμονες χάρη στο οποίο θα μπορούν να διαγνωστούν μέσα σε δύο μόλις ώρες επικίνδυνες γενετικές ασθένειες σε νεογέννητα μωρά, μειώνοντας τον κίνδυνο παιδικής θνησιμότητας.
Όπως επισημαίνουν οι ερευνητές, με επικεφαλής τον δρα Στέφεν Κίνγκσμορ, διευθυντή του Κέντρου Παιδιατρικής Γενωμικής Ιατρικής του Νοσοκομείου Παίδων του Κάνσας, αυξάνονται έτσι οι πιθανότητες επιβίωσης των παιδιών με προβλήματα εκ γενετής, καθώς μέχρι τώρα οι διαγνώσεις για αντίστοιχες περιπτώσεις χρειάζονταν τέσσερις έως έξι εβδομάδες, ένα μεγάλο διάστημα στη διάρκεια του οποίου το παιδί μπορεί να πεθάνει.


Σύμφωνα με το ιατρικό περιοδικό «Science Translational Medicine», οι επιστήμονες χρησιμοποιούν μια τεχνική που περιλαμβάνει τον έλεγχο του γονιδιώματος του παιδιού μετά τη λήψη δείγματος αίματος και την εστίαση της γενετικής ανάλυσης σε συγκεκριμένα ύποπτα γονίδια, ανάλογα με τα επιμέρους συμπτώματα κάθε παιδιού. Ειδικό πρόγραμμα λογισμικού σε υπολογιστή αναλαμβάνει να συσχετίσει τα συμπτώματα με τα ύποπτα γονίδια, ώστε να αναζητηθούν μεταλλάξεις μόνο σ’ αυτά. Το λογισμικό εντοπίζει μόνο ασθένειες που προκαλούνται από μία μοναδική γενετική μετάλλαξη.

Η μέθοδος (με την ονομασία STAT-Seq) έχει να επιδείξει ακριβή διάγνωση στα τέσσερα από τα πέντε νεογέννητα των οποίων «διαβάστηκε» το DNA. Προσεχώς οι ερευνητές θα διευρύνουν το δείγμα σε πάνω από 100 μωρά.

Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι το νέο τεστ -που χρειάζεται περαιτέρω βελτίωση- θα είναι διαθέσιμο έως το τέλος του 2012 και μέχρι τότε ελπίζουν να έχουν μειώσει ακόμα περισσότερο το διαγνωστικό χρόνο από τις 50 στις 36 ώρες. Το κόστος της ανάλυσης είναι προς το παρόν υψηλό, καθώς κυμαίνεται περίπου στα 13.500 δολάρια ανά παιδί.

Σημειώνεται ότι περίπου το 3% των παιδιών πάσχει από διάφορες γενετικές ασθένειες και σε αυτές οφείλεται το 15% των εισαγωγών σε νοσοκομεία. Μέχρι στιγμής, υπάρχουν θεραπείες για περίπου 500 γενετικές διαταραχές.

Πηγή/φωτό: Tvxs

Πίσω στη λίστα